بیماری شارکو ماری توث

بیماری شارکو-ماری-توث یک نوع نوروپاتی ارثی است که در این بیماری ضایعه عصب پرونئال (Peroneal nerve) که شاخه ای از عصب سیاتیک است اتفاق می افتد.

بیماری شارکو ماری توث

آسیب عصب پرونئال، روندی تدریجی و پیشرونده دارد. این بیماری همچنین شایع ترین اختلال نورولوژیکی ارثی است که به عنوان نوروپاتی محیطی ارثی بدون اختلالات متابولیکی شناخته شده، مشخص می گردد. شارکو-ماری توث بیشتر به صورت اتوزومی غالب یا مغلوب و در مواردی به صورت منفرد یا تک گیر ایجاد می شود.

میزان شیوع بیماری، یک در هر سی و سه هزار نفر است که در دهه اول یا دوم زندگی فرد شروع می گردد. شارکو ماری توث معمولا باعث کوتاهی دوره زندگی نمی شود.

در بیماری شارکو ماری توث، نشانه ها عموما ابتدا در پاها و ساق پاها شروع می شوند و در طی زمان به آهستگی بدتر می شوند.

به علت آسیب عصب پرونئال (نازک نئی) در ساق پا، افتادگی پا یا فوت دراپ (Foot drop) ایجاد می شود. ممکن است اعصاب محیطی دست ها نیز به تدریج درگیر شوند و باعث ضعف و آتروفی عضلات دست گردند. در این بیماران اختلالات حسی بروز می کند.

جهش های ژنی عامل ایجاد بیماری هستند. در شارکو ماری توث، میلین یا بخش آکسون فیبرهای اعصاب محیطی آسیب می بینند که نتیجه آن اختلالات حسی-حرکتی در نواحی اعصاب مربوطه است.

بیماری براساس نام سه متخصصی که در این زمینه کار کرده اند گرفته شده است:

(Jean Martin Charcot (1825-1893 *

(Pierre Marie (1853-1940 *

(Howard Henry Tooth (1856-1926 *

نام های دیگر این بیماری عبارتنداز:

*آتروفی عضلانی پرونئال (Peroneal muscular atrophy)

*نوروپاتی شارکو-ماری-توث (Charcot-Marie-Tooth neuropathy)

*نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی (Hereditary motor and sensory neuropathy) یا HMSN

*نوروپاتی حسی-حرکتی ارثی (Hereditary sensorimotor neuropathy) یا HSMN

 انواع شارکو-ماری-توث

بیماری شارکو ماری توث یک گروه ناهمگن (نامتجانس) از اختلالات واضح ژنتیکی با نمودهای بالینی مشابه است.

این بیماری را می توان در چند گروه تقسیم بندی کرد:

*شارکو ماری توث نوع یک (CMT type 1)

*شارکو ماری توث نوع دو (CMT type 2)

*شارکو ماری توث نوع سه (CMT type 3) یا نوروپاتی دژرین-سوتا (Dejerine-Sottas disease)

*شارکو ماری توث نوع چهار (CMT type 4)

*شارکو ماری توث وابسته به ایکس (X-linked CMT)

شارکو ماری توث نوع دو، یک نوروپاتی ناشی از تخریب آکسون های اعصاب محیطی است. درحالی که بقیه یک نوروپاتی دمیلینه کننده (Demyelinating neuropathies) محسوب می شوند که ضایعه ناشی از آسیب میلین فیبرهای اعصاب محیطی است.

علایم و نشانه ها

علایم ممکن است درارتباط با موارد زیر باشد:

*ضعف و آتروفی عضلات ساق ها و پاها

*اختلال حس در ساق و پا

*معمولا درد وجود ندارد ولی گاهی درد گزارش می شود

*تشدید قوس های پا

*افتادگی پا یا دراپ فوت (فوت دراپ) (Foot drop)

*انگشتان چکشی (Hammer toes)

*اختلال در تعادل و راه رفتن

*ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نیز درگیر شوند

درمان

درمان محافظه کارانه بوده و ممکن است درارتباط با موارد زیر باشد:

*درمان دارویی طبق نظر متخصص مغز و اعصاب

*فیزیوتراپی

*کاردرمانی

*استفاده از وسایل کمکی چون بریس و اسپلینت

*گاهی جراحی ارتوپدی جهت تصحیح دفورمیتی (تغییر شکل)