علائم و درمان بیماری استخوان مرمری

در بیماری استئوپتروز یا بیماری استخوان مرمری سلول های استئوکلاست که مسئول جذب استخوان هستند خوب کار نمیکنند. استخوان این بیماران با وجود تراکم بیشتر ترد و شکننده تر از معمول است. این بیماران همچنین دچار مشکلاتی مانند اختلالات مغز استخوان، اختلال در رشد دندان ها، فشار به اعصاب محیطی و اختلال رشد هستند.

این بیماری از هر ۵۰۰-۱۰۰ هزار تولد در یکی وجود دارد. استئوپتروز یک بیماری ژنتیکی و مادرزادی است که ژن آن از والدین به فرزند منتقل میشود. شدت علائم استئپتروز در افراد مبتلا متفاوت است. در بعضی از مبتلایان بیماری ممکن است حتی در بزرگسالی علائمی نداشته باشد و بصورت تصادفی در یک رادیوگرافی که به دلیل دیگری از بیمار گرفته شده است تشخیص داده شود و در بعضی دیگر شدت علائم زیاد است و در کودکی مشخص میشود.

در صورتیکه علائم بیماری در کودکی بروز کند از نوع شدید بوده و با عوارض زیادی همراه است و در صورتیکه بیماری خود را در بزرگسالی نشان دهد معمولا شدت علائم و عوارض کم است. در این بیماران تعداد سلول های استئوکلاست استخوان زیاد شده ولی خوب کار نمیکنند.

علائم بیماری استخوان مرمری

قد کوتاه و سر بزرگ و پیشانی برجسنه و زانوهای به هم چسبیده ( به شکل ایکس)

اسکولیوز، آرتروز و ساییدگی مفصل ران و عفونت استخوان (استئومیلیت)

شکستگی های مکرر و متعدد استخوان های بدن بخصوص استخوان های بلند با ضربات خفیف

گیر کردن اعصاب محیطی در محیط های تنگ استخوان، فشار به اعصاب بینایی و شنوایی و ایجاد کری و کوری

کم شدن فضای مغز استخوان و در نتیجه ایجاد کم خونی (به علت کاهش تولید گلبول قرمز)، استعداد بالا برای خونریزی (به علت کاهش تولید پلاکت) و عفونت های مکرر (به علت کاهش تولید گلبول های سفید)

تجمع مایع در مغز، دیر درآمدن دندان ها و زود شکسته شدن استخوان ها

بزرگ شدن کبد و طحال، اختلالات یادگیری و تشنج

بیماری استخوان مرمری

بیماری استخوان مرمری نوعی بیماری ژنتیکی نادر است

یک متخصص ارتوپد گفت:بیماری استخوان مرمری یک بیماری ژنتیکی با شیوع نسبتا پایین است که می تواند منجر به ناشنوایی افراد شود. بیماری استخوان سنگ مرمری یا استئوپتروز یکی از بیماری های نادر است که زمینه ژنتیکی دارد.

بیماری استخوان مرمری

وی در خصوص نحوه به ارث رسیدن بیماری استخوان مرمری اظهار داشت:این عارضه یا به صورت اوتوزوم غالب در بزرگسالان در بروز پیدا می کند که فرم خفیف آن محسوب می شود.

این متخصص ارتوپد با اشاره به اینکه بیماری استئوپتروزیس مادرزادی به شکل اوتوزوم مغلوب در نوزادان به هنگام تولد رخ می دهد، عنوان کرد:به طور معمول این گروه از افراد با مشکلات عدیده ای مانند اختلال در بینایی و شنوایی، کم خونی و کاهش سیستم ایمنی بدن دست و پنجه نرم می کنند.

وی افزود:نوع دیگری از بیماری استخوان مرمری که فرم متوسط این عارضه به شمار می آید “استئوپتروزیس تاردا” نامیده می شود.

وی با بیان اینکه در بیماری استئو پتروزیس عملکرد استئوکلاست دچار اختلال می شود، تصریح کرد:در این عارضه تعادل سوخت و ساز استخوان به هم می خورد و استخوان مانند شیشه سفت و محکم می شود و حالت انعطاف پذیری خود را از دست می دهد.

این متخصص ارتوپدی تاکید کرد:در بیماری استخوان مرمری در برخی موارد رسوب کلسیم و رشد استخوان به حدی زیاد است که وجب انسداد مجرایی که سیستم اعصاب بدن از آن ها عبور می کند، می شود.

این متخصص یادآور شد:شیوع بیماری استئوپتروزیس به طور تقریبی یک نفر به ازای هر ۲۰۰ هزار نفر است بنابرین عارضه ای نادر محسوب می شود.

وی بیان کرد:در برخی موارد نوزاد ستم ایمنی این گروه از افراد می شود مبتلایان به این عارضه خیلی زود جان خود را از دست می دهند.

این متخصص با اشاره به اینکه تنگ شدن کانال عصبی سیستم مغز استخوان در بیماری استئوپتروزیس گاهی سبب ناشنوایی افراد می شود، توصیه کرد:بهترین درمان این بیماری داروی “گاما اینترفرون” است که منجر به افزایش سیستم ایمنی بدن می شود.همچنین در مواردی که افراد مبتلا به این عارضه با شکستگی مواجه می شوند استفاده از داروی استئومیلیت برای بهبودی آن ها مفید است.

درمان استئوپتروز یا بیماری استخوان مرمری

درمان این بیماران بیشتر نگهدارنده است به عبارت دیگر درمان شکستگی های ایجاد شده و در صورت بروز آرتروز مفاصل، انجام تعویض مفصل.

ویتامین دی، استفاده از دوز های بالای کلسیتریول و کاهش مصرف کلسیم، گاما اینترفرون، اریتروپویتین و کورتیکوسترویید ها از داروهایی هستند که در درمان این بیماری بکار برده میشوند. گاهی در درمان این بیماران از پیوند مغز استخوان هم استفاده میشود.

افراد مبتلا به استئوپتروز در صورت عدم درمان در دهه اول عمر به علت کم خونی، خونریزی و عفونت میمیرند.