بیش از ۷۵ درصد DNA انسان هیچ کارکردی در عملکردهای بدن ندارد و کاذب است
مولکول دیانای انسان بهعنوان رشتهی طویلی از ژنها در نظر گرفته میشود؛ اما تنها بخش اندکی از این رشتهی طولانی دارای کارکردهای حیاتی برای بدن است.
پژوهش جدیدی صورت گرفته است، که نشان میدهد حدود سهچهارم از ژنوم انسان از دیانای کاذب یا بدون کاربرد و غیر فعال تشکیل شده است. این در واقع برآوردی است که بر پایهی بررسی جدید اعلام شده و گفته میشود که نسبت آن در دنیای واقعی، میتواند بیشتر از این باشد.
از زمانی که واتسون و کریک در سالهای ۱۹۵۰ برای نخستین بار موفق به کشف ساختار مارپیچ دوگانهی DNA شدند، دانشمندان زیادی روی این موضوع بحث داشتهاند که چه محدودهای از ژنوم انسان واقعا مسئول آن ماهیتی است که شما بهعنوان یک انسان به خود میگیرید. حال به نظر میرسد که یک زیستشناس متخصص در زمینهی تکامل، به یک جواب در این مورد رسیده باشد و ظاهرا پاسخ معمای ما در اندکی محاسبات ریاضی نهفته است. دان گراور از دانشگاه هوستون چنین محاسبه کرده است که بخش کاربردی از ژنوم انسانی احتمالا چیزی حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از کل ژنوم را در سراسر مولکول DNA شامل میشود و بالاترین محدودهای که برای این تخمین ارائه میشود، برابر با ۲۵ درصد است.
بقیهی ژنوم ما که چیزی حدود ۷۵ تا ۹۰ درصد از مولکول DNA را در بر میگیرد، در واقع همان بخشی است که از آن بهعنوان دیانای کاذب یا بدون کاربرد یاد شده و البته باید توجه کنیم چنین تعبیری حتما به این معنی نیست که آن بخش از دیانای، لزوما زیانآور یا از نظر ژنتیکی مضر است. ولی به هر سو میدانیم آن بخشها بهصورت رشتههای نوکلئوتیدی درهم و بیاستفادهای هستند که در فرایندهایی مثل رمزگذاری پروتئینهای مؤثر در راهاندازی تمامی واکنشهای مهم درون بدنمان کارکردی ندارند.
علت وجودی مدل گراور بر پایهی طریقهای است که جهشهای ژنتیکی در دیانای روی میدهند و در ادامه، ما این جهشها را به خاطر حفظ سلامت کلی بدن برنمیتابیم و پس میزنیم.
این تنوعهای ژنتیکی با نام جهشهای مضر شناخته میشوند و در طول زمان در ژنوم انسانها خود را نشان میدهند و در بخشهایی از کد ژنتیکی ما میتوانند تغییرات یا بازتعریفهای جزئی در چهار مادهی اساسی سازندهی مولکول دیانای ایجاد کنند. گفتنی است که این چهار ماده به نامهای آدنین، سیتوزین، گوانین و تیامین شناخته میشوند. برای آشنایی بیشتر با مولکول دیانای میتوانید به این مقاله مراجعه کنید.
هنگامی که جهشهای ژنتیکی در بخشهای کاذب دیانای رخ دهند، آنها را بهعنوان پدیدههایی خنثی در نظر میآورند؛ چرا که کد ژنتیکی در این محلها وظیفه خاصی بر عهده ندارد و به هر ترتیب نمیتواند تأثیر خاصی بگذارد. اما هنگامی که این جهشها در بخشهای کارکردی و تعیینکنندهی مولکول دیانای رخ دهند، اغلب آنها را باید بهعنوان جهشهای زیانآور و حتی کشنده قلمداد کنیم؛ آنها هنگامی خطرناکتر خواهند شد که با دستورالعملهای موجود در کد ژنتیکی مرتبط با بافتهای سلامتی و فرایندهای زیستشناختی در بدنمان تداخل کنند.
با این تفاسیر اگر از نقطهنظر تکاملی و ژنی نگاه کنیم، بهتر است بخش کمتری از مولکول دیانای ما بهعنوان بخش کاربردی پدید آمده باشد؛ زیرا در آن حالت بخش کمتری از کل مولکول دیانای در معرض خطر جهش و همینطور افزایش شانس مرگ زودرس در افراد قرار خواهد داشت.
در محاسبات گراور با در نظر داشتن خطر جهشهای مضر برای بقای گونهها در یکسوی قضیه و پایداری شناختهشدهی جمعیتها و نرخ تولید مثل آنها در تاریخ بشر در سوی دیگر داستان، در نهایت چنین برداشت میشود که بخش ساختاری دیانای در قیاس با کل آن، باید دارای محدوده بسیار اندکی باشد.
از طرفی جهشهای مضر میتوانند رفتهرفته روی هم انباشته شوند و در این صورت میتوان چنین برداشت کرد که ما باید شمار بسیار زیادی فرزند به دنیا آوریم تا در نهایت درصد اندکی از آنها بتوانند در این دنیا بقا یابند. این پژوهشگر در مقالهی خود مینویسد:
با فرض کارکرد ۱۰۰ درصدی دامنهی نرخ جهشهای مضری که در این مقاله به آنها استناد شده است، حفظ میزان ثابتی از جمعیت مستلزم این است که هر زوجی بهطور میانگین دارای دست کم ۲۴ و حداکثر ۵ ضربدر ۱۰ به توان ۵۳ فرزند باشند.
البته باید در نظر داشته باشیم که هیچ گروهی از دانشمندان یا صاحبنظران امروزه بر این باور نیستند که ما بههیچعنوان دارای دیانای کاذب نیستیم؛ در واقع همگی آنها روی این موضع اتفاق نظر دارند. اما در یک بررسی گسترده که در سال ۲۰۱۲ صورت گرفت و از آن با نام پروژهی دایرهالمعارف عناصر دیانای یاد میشود، دانشمندان به این نتیجه رسیده بودند که چیزی حدود ۸۰ درصد از دیانای انسان دارای کارکرد و سودمندی است.
آن مطالعه بهنوعی دارای ابهام بود و بخشی از ابهام آن، به این خاطر بود که بسیاری از دانشمندان بعدها مدعی شدند که تعریف از مفهوم کارکرد در پروژهی فوق بسیار گسترده بوده است.
در استفادهی گراور از مفهوم کارکرد، ما مشاهده میکنیم که وی کارکرد یا کاربرد دیانای را بهعنوان کدی در نظر گرفته است که بهمنظور ایفای نقش متناسب با تأثیرات تکاملی، دستخوش تکامل میشود و با این تعریف احتمالا خودتان هم دریافتهاید که ۸۰ درصد، میزان بالایی حساب میشود. گراور در این باره مینویسد:
برای اینکه ۸۰ درصد از ژنوم انسان دارای کارکرد مشخص و مفید باشد، هر زوجی در دنیا باید بهطور میانگین حدود ۱۵ فرزند به دنیا بیاورند و تمامی آنها بهجز ۲ کودک، باید جان خود را از دست دهند یا اینکه قادر به تولید نسل نباشند.
از اینرو، گراور باور دارد که تنها حدود ۱۰ تا ۲۵ درصد از ساختار دیانای ما دارای کارکرد و نقش مشخص خود است. درحالیکه نباید یافتههای این دانشمند را بهعنوان نقطهی پایانی بر محاسبات و برآوردها در این مورد به شمار آوریم؛ اما باید بپذیریم که یافتههای این پژوهش با یافتههای پژوهش دیگری که در سال ۲۰۱۴ و بهصورت مستقل از این گروه انجام شده بود، هماهنگی دارد. این دستاورد میتواند باعث افزایش تمرکز تلاشهای حیاتی علمی در گسترهی کمتری از دیانای شود؛ گسترهای که از آن بهعنوان DNA دارای کارکرد یاد میکنند. گراور میگوید:
ما نیاز به شناختن کسر کارکردی ژنوم انسان داریم تا بتوانیم با استفاده از آن بر پژوهشهای زیستپزشکی در قسمتهایی تمرکز کنیم که بتواند برای پیشگیری و درمان بیماریها به کار رود.
نیازی نداریم که تمامی بخشهای ژنوم انسانی را ترتیببندی کنیم؛ ما تنها نیاز داریم که بخشهای دارای کارکرد از دیانای را ترتیببندی کنیم.
دستاوردهای این پژوهش در ژورنال Genome Biology and Evolution منتشر شده است.
