کم خونی داسی شکل و اطلاعاتی درباره آن

برای کسانی که فکر نمی کنند حامل ژن بیماری کمی خونی داسی شکل هستند، داشتن نوزادی با این بیماری می تواند بسیار ناراحت کننده باشد.

کم خونی داسی شکل و اطلاعاتی درباره آن

این بیماری ارثی بوده و در تمام طول عمر با فرد خواهد بود. ۵۰ سال قبل، بیش از نیمی از کودکانی که با بیماری کم خونی داسی شکل متولد میشدند تا سن ده سالگی از بین می رفتند. اما امروزه به یمن درمانهای ایجاد شده تا دهه ۴۰ یا ۵۰۰ عمر خود زنده می مانند. بیماری کم خونی داسی شکل یک اختلال جدی است که در آن بدن سلولهای خونی که می سازد داسی شکل هستند مثل حرف C انگلیسی.

این سلولهای ناهنجار می توانند به دوره های دردناک، عفونتهای شدید، آسیب دیدگی اندام ها و کم خونی بلند مدت منجر شود. این بیماری در آمریکا تقریبا نادر است اما در کشورهایی مثل آفرقا، عربستان سعودی، هند، آمریکای جنوبی و مناطق دیگر میلیون ها نفر دچار آن هستند.

ژن کم خونی داسی شکل زمانی بروز پیدا می کند که شما دو ژن غیرطبیعی هر یک از یکی از والدینتان را به ارث برده باشید. این ژنها سبب معیوب شدن فرم هموگلوبین میشود. هموگلوبین پروتئینی است در سلولهای قرمز خون که اکسیژن را حمل می کند. سلولهای مبتلا به شکل داس در می آیند.

سلولهای داسی شکل مثل خوشه به هم می چسبند و جریان خون در رگها کاهش می یابد. در این صورت درد شدید و ناگهانی در بدن ایجاد میشود که می تواند به سکته مغزی یا آسیب دیدگی اندامها در نتیجه فقدان اکسیژن منجر شود. این فوریت پزشکی که بحران سلول داسی شکل نامیده میشود را می توان با داروهای آرام بخش و تزریق خون درمان کرد.

یک آزمایش خون می تواند نشان دهد که آیا بیماری کم خونی داسی شکل یا ویژگی های آن را دارید یا خیر. در برخی از کشورها این آزمایش برای همه نوزادان تازه متولد شده به عنوان برنامه های غربالگری معمول انجام میشود تا درمان در مراحل اولیه بیماری آغاز گردد. بیماری شدید کم خونی داسی شکل را می توان با دارویی با نام هیدروکسی اوره (hydroxyurea) درمان کرد.

این دارو مانع از داسی شکل شدن سلولهای قرمز خون میشود. هیدروکسی اوره بیماری کم خونی داسی شکل را درمان نمی کند اما می تواند آن را خفیف تر سازد و اخیرا نشان داده شده است که برای کودکان کم سن هم ایمن و موثر است.

اگرچه درمان بحران درد بیماری کم خونی داسی شکل از زمان کشف این بیماری در صدها سال قبل چندان تغییری نداشته است اما امروزه بیش از هر زمان دیگری در تاریخ، شیوه های جدید در دست بررسی هستند. اغلب داروهایی که مورد آزمایش بالینی قرا می گیرند جواب نمی دهند اما برخی نیز خوب عمل می کنند.

دانشمندان حوزه زیست دارویی نیز در این زمینه مشغول به کار هستند. اگر مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل هستید، با داشتن سبک زندگی سالم گامهایی برای پیشگیری و کنترل عوارض آن بردارید.اگر ریسک داشتن فرزندی با کم خونی داسی شکل در شما زیاد است و قصد بارداری دارید در مورد مشاوره ژنتیک با پزشک عمومی خود مشورت کنید.

انتخابهای عاقلانه

زندگی کردن با بیماری کم خونی داسی شکل

برای بیماری کم خونی داسی شکل مرتبا به یک متخصص در این زمینه مراجعه کنید.
برای احتمال آسیب های وارده به چشم به چشم پزشک مراجعه کنید.
برای یافتن بهترین راهها برای مدیریت درد با پزشک خود همکاری کنید.
مراقب باشید نوزادان و کودکان برای پیشگیری از عفونت آنتی بیوتیکهای لازم و واکسنهای معمول را دریافت کرده باشند.
اگر مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل هستید و باردار هستید یا قصد بارداری دارید به یک متخصص مراقبتهای پیش از زایمان مراجعه کنید.