سندرومی که سلامت جنین را نشانه می‌گیرد
یک فوق تخصص ژنتیک پزشکی گفت: حدود یک به ۴۰ هزار تا یک به ۶۰ هزار نوزاد ایرانی در بدو تولد به بیماری گوشه مبتلا هستند.
سندرومی که سلامت جنین را نشانه می‌گیرد
داریوش فرهود فوق تخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به شیوع بسیار کم بیماری گوشه (Gaucher disease) اظهار کرد: حدود یک به ۴۰ هزار تا یک به ۶۰ هزار نوزاد ایرانی در بدو تولد و در آمریکا حدود ۶ تا هفت هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند.
وی بیان کرد: بیماری گوشه دارای سه تیپ است، تیپ یک خفیف‌ترین نوع این بیماری به شمار می‌آید که به طور معمول با برداشت طحال این نوع بیماری بهبود پیدا می‌کند، برخی اوقات تیپ یک این بیماری قابل تشخیص نبوده و مبتلایان به این عارضه جان خود را از دست می‌دهند.
این فوق تخصص ژنتیک پزشکی با بیان اینکه تیپ ۲ در مقایسه با تیپ یک شدیدتر بوده از دوران نوزادی آغاز می‌شود و همراه با علائم نورولوژیک است، عنوان کرد: تیپ سه از دوران بزرگسالی آغاز می‌شود و این نوع نیز با علائم نورولوژیک همراه است.
فرهود افزود: در آمریکا کنفرانس‌های زیادی درباره بیماری گوشه برگزار شد که در یکی از آن‌ها ادعای درمان این بیماری به روش‌های آنزیمی مطرح شد اما هزینه این درمان حدود ۸۰ هزار (حدود ۳۵۰ میلون تومان) دلار بود.
وی تاکید کرد: اگر در خانواده‌ای سابقه بیماری گوشه وجود دارد حتما باید در بارداری‌ها غربالگری‌های لازم انجام شود، همچنین باید از طریق آزمایش خون فرزند مبتلا به گوشه و با مشخص شدن DNA وی، نوع ژن را تعیین کنند، سپس در هفته‌های ۱۰ و ۱۱ بارداری‌های بعدی از جنین نمونه برداری شده که در صورت دچار بودن به ژن بیمار سقط جنین انجام می‌شود.
این فوق تخصص ژنتیک پزشکی تصریح کرد: در مورد همه بیماری‌های ژنتیکی از جمله گوشه پیشگیری از اهمیت بسزایی برخوردار است.
فرهود با اشاره به اینکه تشخیص‌های بیماری ژنتیکی تا حدود ۱۰ سال پیش بالینی بود، گفت: این شرایط در حالی وجود داشت که بهترین مراکز درمانی اروپا و آمریکا ۴۰ سال پیش تشخیص‌های بالینی با صحت ۲۵ درصد را انجام می‌دادند.
وی یادآور شد: امروزه تشخیص‌ها اغلب مولکولی و به کمک DNA انجام می‌شود، درمان‌های مولکولی هم وجود دارند اما این درمان‌ها بسیار گران‌قیمت بوده و تحت پوشش بیمه‌ای قرار نمی‌گیرند بنابراین کاربرد گسترده‌ای ندارند.
