بیماری پروانه ای چیست؟ + علائم، علت و راه های درمان
بیماری پروانه ای نوعی بیماری نادر پوستی بوده که سبب ایجاد تاول بر روی پوست می‌شود. این تاول‌ها با ایجاد آسیب‌های جزئی مانند گرما، مالش، خارش یا حتی چسب زخم نیز ظاهر می‌شوند. در موارد حاد، ممکن است این تاول‌ها در داخل بدن مانند دهان یا معده نیز به وجود آیند.
بیماری پروانه‌ای در بیشتر موارد ارثی است. علائم آن معمولا در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و در برخی افراد ممکن است تا زمان نوجوانی یا اوایل جوانی، علائم بیماری پدیدار نشوند. اگرچه انواع خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود پیدا کنند ولی این بیماری هیچ درمانی ندارد. درمان این بیماری بیشتر بر روی مراقبت از تاول‌ها و پیشگیری از بروز تاول‌های جدید تمرکز دارد.
علائم بیماری پروانه ای
علائم این بیماری بسته به نوع آن متفاوت است. این علائم عبارتند از:
پوست‌های نازک که به راحتی تاول می‌زنند، به ویژه در دست و پا
تغییر شکل ناخن یا از دست دادن ناخن
ایجاد تاول در داخل دهان و گلو
ضخیم شدن پوست در کف دست و پا
ایجاد تاول و زخم بر روی کف سر و ریزش مو (آلوپسی)
نازکی و آتروفی پوست
ایجاد برآمدگی و جوش‌های کوچک و سفید رنگ بر روی پوست (میلیا)
مشکلات دندان مانند پوسیدگی دندان
مشکل بلع (دیسفاژی)
خارش و دردناک بودن پوست
بیماری پروانه ای
زمان مراجعه به پزشک
اگر شما یا فرزندتان دچار تاول‌هایی شدید که دلیل آن را نمی‌دانید، با پزشک خود تماس بگیرید. برای نوزادان، بروز تاول‌های شدید می‌توانند مرگبار باشند.
در صورت بروز موارد زیر، فورا به پزشک مراجعه کنید:
مشکل در بلع
مشکل در تنفس
علائم عفونت مانند تورم دردناک یا قرمزی پوست، ترشحات چرک مانند یا متصاعد شدن بوی بد از زخم‌ها و تب و لرز
علت بروز بیماری پروانه ای
این بیماری معمولا ارثی است. ژن بیماری ممکن است از یکی از والدین (وارثت اتوزومال غالب) یا از هر دوی آن‌ها (وراثت اتوزوم مغلوب) منتقل شود. همچنین این بیماری می‌تواند به صورت یک جهش ژنتیکی جدید نیز ظاهر شود.
پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرمیس) و یک لایه زیرین (درمیس) تشکیل شده است. ناحیه‌ای که این لایه‌ها با هم تلاقی می‌کنند را غشای پایه می‌نامند. بسته به بروز تاول در نواحی مختلف پوست، بیماری پروانه‌ای به چند دسته تقسیم می‌شود.
انواع اصلی این بیماری عبارتند از:
بیماری پروانه ای ساده: این نوع بیماری نسبت به دیگر انواع آن، شایع‌تر است. این بیماری در لایه بیرونی پوست ظاهر شده و عمدتا بر روی کف دست و پا تاثیر می‌گذارد. تاول‌ها معمولا بدون ایجاد اثر زخم، درمان می‌شوند.
بیماری پروانه ای اتصالی: این نوع بیماری شدید بوده و تاول‌ها از بدو تولد شروع می‌شوند. کودک مبتلا به این بیماری به علت وجود تاول و زخم شدن تار‌های صوتی، ممکن است گریه عجیب و خشنی داشته باشد.
بیماری پروانه ای اضمحلالی: این نوع بیماری مربوط به معیوب بودن ژن است. این ژن مسئول تولید نوعی کلاژن بوده که به تقویت لایه‌های زیرین پوست کمک می‌کند. اگر این ماده از بین برود، لایه‌های پوست به درستی به یکدیگر پیوند نخواهند خورد.
بیماری پروانه ای
عوامل خطرزا
سابقه خانوادگی، مهم‌ترین عامل خطرزا در بروز این بیماری است.
عوارض جانبی
عوارض جانبی این بیماری عبارتند از:
۱. عفونت. تاول‌های پوستی نسبت به عفونت‌های باکتریایی آسیب پذیر هستند.
۲. گندخونی. این حالت زمانی روی می‌دهد که عفونت‌های باکتریایی وارد جریان خون شده و در سراسر بدن گسترش یابند. گندخونی می‌تواند به سرعت پیشرفت کرده و موجب شوک و نارسایی اندام شود.
۳. ادغام انگشتان و تغییر در مفاصل. انواع شدید بیماری پروانه ای می‌تواند موجب ادغام انگشتان دست یا پا و همچنین کوته شدگی غیر طبیعی مفاصل شود. این حالت می‌تواند بر روی عملکرد انگشتان، زانو و آرنج تاثیر گذارد.
۴. مشکلات تغذیه ای. وجود تاول در دهان می‌تواند خوردن غذا را دشوار کرده و در نتیجه منجر به سوء تغذیه و کم خونی شود. این مشکلات همچنین می‌توانند موجب اختلال در بهبود زخم‌ها و رشد کودکان شوند.
۵. یبوست. به علت وجود تاول در ناحیه مقعد، اجابت مزاج مشکل خواهد بود. همچنین یبوست می‌تواند ناشی از عدم مصرف مایعات به اندازه کافی یا عدم مصرف غذا‌های حاوی فیبر مانند میوه و سبزیجات باشد.
۶. مشکلات دندانی. پوسیدگی دندان و مشکلات مرتبط با بافت‌های داخل دهان، از عوارض شایع این بیماری هستند.
۷. سرطان پوست. نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری، بیشتر در معرض ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام سرطان سلول سنگفرشی قرار می‌گیرند.
۸. مرگ. نوزادان مبتلا به بیماری پروانه ای اتصالی بیشتر در معرض ابتلا به عفونت‌ها و از دست دادن مایعات بدن قرار دارند. همچنین به علت بروز تاول که می‌تواند باعث ایجاد اختلال در بلع و تنفس آن‌ها شود، بیشتر در معرض مرگ قرار می‌گیرند.
بیماری پروانه ای
راه های پیشگیری از بیماری پروانه ای
امکان پیشگیری از بروز این بیماری وجود ندارد. اما می‌توانید با انجام اقداماتی از بروز تاول و عفونت جلوگیری کنید.
به آرامی با کودک خود رفتار کنید. نوزاد یا کودک خود را به آرامی در آغوش بگیرید. کودک خود را بر روی مواد نرم مانند پنبه قرار دهید و مراقب زیر باسن و پشت گردن وی باشید. کودک را با بازو بلند نکنید.
اگر فرزند شما پوشک می‌شود، نوار‌های کش دار پوشک را برداشته و از دستمال مرطوب استفاده نکنید.
محیط خانه را خنک نگه دارید.
پوست را مرطوب نگه دارید. از چرب کننده‌هایی مانند وازلین استفاده کنید.
از لباس‌های نرم استفاده کنید. برچسب لباس‌ها را بکنید. می‌توانید در قسمت آرنج و زانوی لباس ها، از پد‌های فوم دار استفاده کنید.
پیشگیری از خاراندن پوست. به طور مرتب، ناخن‌های کودک خود را بگیرید. از دستکش برای پیشگیری از خاراندن پوست و بروز عفونت استفاده کنید.
به کودک خود، مراقبت از پوست را یاد داده و او را تشویق کنید تا در فعالیت‌هایی شرکت کند که پوست وی آسیب نبیند مانند شنا کردن.
سطوح سخت را با مواد نرم بپوشانید. مانند وان یا صندلی ماشین.
نحوه تشخیص بیماری پروانه ای
پزشک ممکن است از ظاهر پوست، به این بیماری مشکوک شود. همچنین برای تایید تشخیص، آزمایش‌هایی را تجویز خواهد کرد.
استفاده از روش ایمنوفلورسنت. با استفاده از این تکنیک، نمونه کوچکی از پوست آسیب دیده را برداشته و با میکروسکوپ، لایه‌های پوست را بررسی می‌کنند. با این آزمایش همچنین می‌توان عملکرد پروتئین مورد نیاز برای رشد پوست را بررسی کرد.
آزمایش ژنتیک. از آنجایی که اکثر انواع این بیماری ارثی هستند، از آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص این بیماری استفاده می‌شود. بدین منظور، از بیمار نمونه خون گرفته شده و برای بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
آزمایش قبل از بارداری. خانواده‌هایی که سابقه بیماری پروانه‌ای را دارند، ممکن است بخواهند قبل از بارداری، آزمایش و مشاوره ژنتیکی داشته باشند.
راه های درمان بیماری پروانه ای
اگر با تغییر سبک زندگی و مراقبت‌های خانگی، علائم این بیماری کنترل نشوند، از دیگر گزینه‌ها مانند دارو، عمل جراحی و توانبخشی می‌توان استفاده کرد. این بیماری با وجود درمان، اغلب پیشرفت کرده و گاهی اوقات باعث بروز عوارض جدی و مرگ نیز می‌شود.
۱. دارو: دارو‌ها می‌توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون کمک کنند. اگر زخم‌ها دچار عفونت شوند و فرد علائمی مانند تب، ضعف و تورم غدد لنفاوی داشته باشد، پزشک آنتی بیوتیک تجویز خواهد کرد.
۲. عمل جراحی: درمان‌های جراحی عبارتند از:
گسترش مری. تاول و زخم ایجاد شده در مری می‌تواند منجر به تنگ شدن مری و اختلال در بلع شود. انبساط مری می‌تواند به رفع این شرایط کمک کند. از عوارض این جراحی می‌توان به سوراخ شدن مری اشاره کرد.
قرار دادن لوله تغذیه. برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، ممکن است یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) در معده قرار داده شود.
پیوند پوست. اگر زخم‌ها بر روی عملکرد دست‌ها تأثیر گذارند، ممکن است پزشک پیوند پوست را پیشنهاد کند.
بازگرداندن تحرک. بروز مداوم تاول و زخم می‌تواند موجب ادغام انگشتان دست یا پا و همچنین کوته شدگی غیر طبیعی مفاصل شود. پزشک برای اصلاح این شرایط، جراحی را توصیه خواهد کرد.
بیماری پروانه ای
۳. درمان توانبخشی: مراجعه به یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپیست، کاردرمانگر) می‌تواند به کاهش محدودیت‌های حرکتی ناشی از ایجاد زخم و تغییر مفاصل کمک کند.
درمان‌های احتمالی در آینده
محققان در حال بررسی راه‌های بهتر برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه‌ای هستند، از جمله:
ژن درمانی
پیوند مغز استخوان
درمان جایگزینی پروتئین
درمان مبتنی بر سلول‌های بنیادی
شیوه زندگی و درمان‌های خانگی
افراد مبتلا به بیماری پروانه ای باید یاد بگیرند که چطور از زخم‌ها و تاول‌های خود مراقبت کرده و همچنین از یک رژیم غذایی مناسب برای خود استفاده کنند.
۱. مراقبت از تاول‌ها
پزشک به شما در مورد نحوه مراقبت از تاول‌ها، راه‌های پیشگیری از بروز آن‌ها و نحوه تخلیه تاول‌ها توصیه‌هایی خواهد کرد.
به طور کلی، مراحل زیر را انجام دهید:
دست‌های خود را قبل از تماس با تاول‌های کودک یا عوض کردن پانسمان، بشویید.
حدود ۳۰ دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا دیگر فعالیت‌های دردناک، کودکان و بزرگسالان می‌توانند دارو‌های ضد درد مصرف کنند. افرادی که دارو‌های ضد درد بر روی آن‌ها اثر ندارند می‌توانند از دارو‌های ضد تشنج مانندگاباپنتین و پره گابالین استفاده کنند.
روزانه پوست خود را تمیز کنید. برای تمیز کردن زخم می‌توانید آن را به مدت پنج تا ۱۰ دقیقه در محلول آب و نمک بخیسانید. همچنین می‌توانید از سرکه رقیق شده استفاده کنید. قبل از تعویض پانسمان می‌توانید آن را در آب ولرم بخیسانید تا در زمان تعویض، درد کمتری ایجاد شود.
با سوراخ کردن تاول‌ها می‌توانید مانع از گسترش آن‌ها شوید. با استفاده از یک سوزن استریل شده، تاول‌های جدید را در دو نقطه سوراخ کنید. به پوست روی تاول دست نزنید. اجازه دهید تاول‌ها تخلیه شوند و در این حالت پوست زیر آن‌ها به خوبی حفظ خواهد شد.
برای تعویض پانسمان، ابتدا وازلین یا دیگر مواد مرطوب کننده را بر روی قسمت نچسب باند مالیده، سپس به آرامی آن را بر روی زخم قرار دهید.
تاول روی دست‌ها و پا‌ها را هر روز توسط باند‌های مخصوص بپوشانید. این کار می‌تواند به پیشگیری از تغییر شکل و خمیدگی انگشتان دست و پا کمک کند.
مراقب عفونت باشید. اگر تاول‌ها، قرمز یا چرکی شدند، به پزشک خود مراجعه کنید.
تاول‌ها را خنک نگه دارید. گرما باعث بدتر شدن آن‌ها می‌شود.
۲. رژیم غذایی مناسب
استفاده از رژیم غذایی مناسب می‌تواند به رشد کودک و بهبود زخم‌ها کمک کند. اگر وجود تاول در دهان یا گلو باعث اختلال در بلع شده است، توصیه‌های زیر را به کار ببرید:
برای نوزادان می‌توانید از شیشه‌های شیر مخصوص نوزادان نارس، سرنگ یا قطره چکان استفاده کنید.
برای کودکان از غذا‌های نرم و قابل هضم مانند سوپ سبزی و اسموتی میوه استفاده کنید. غذا‌های جامد را پوره کنید.
در صورت کمبود مواد مغذی و ویتامین، با تجویز پزشک، می‌توانید از مکمل‌ها استفاده کنید.
